El Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG por sus siglas en inglés) recomienda que toda mujer embarazada, sin importar su edad, le sea ofrecido un screening para Síndrome de Down.Para determinar éste y otros posibles desórdenes genéticos existe lo que se conoce como Early Screening o Screening del primer trimestre.

El Screening del primer trimestre es una opción relativamente nueva de evaluación no invasiva, que combina un Screening de una muestra de sangre de la madre con una evaluación de ultrasonido del feto, lo que permite identificar el riesgo de anomalías cromosómicas específicas como son el Síndrome de Down y la trisomía-18; esta última conocida también como Síndrome de Edwards, en donde los bebés pueden sufrir múltiples malformaciones de sus órganos.

En adición a esto, una porción de la prueba (conocida como translucencia nucal) puede asistir en identificar otras importantes complicaciones del feto, como son los desórdenes cardíacos.

¿Cuál es la tasa de detección?

El Early Screening, o Screening del primer trimestre, ha sido extensamente estudiado y ha probado detectar 91% de embarazos con Síndrome de Down con una tasa de 5% de falsos positivos, asimismo logra detectar un 95% de embarazos con Trisomía-18 con una tasa de 1% de falsos positivos. Cuando se añade la ausencia del hueso nasal, el estudio del flujo de la válvula tricúspide en el corazón y el estudio del ángulo fronto-maxilo-facial en el feto, las tasa de detección para Síndrome de Down aumentan a 98%, con falsos positivos menor al 5%.

Ventajas del Screening del primer trimestre

Entre las ventajas que podemos mencionar de este estudio encontramos

• Ofrece hasta 98% de detección en el primer trimestre de embarazo.

• Ofrece tranquilidad desde temprano a las pacientes y sus parejas.

• Las pacientes que muestren riesgo aumentado tienen tiempo para considerar un procedimiento diagnóstico definitivo llamado amniocentesis.

• Pacientes de 35 años y más que están renuentes a una prueba invasiva pueden obtener un Screening no invasivo con altas tasas de detección.

El Screening del primer trimestre ha estado disponible en Estados Unidos desde hace varios años, pero solo recientemente han sido determinadas como medios efectivos para la determinación temprana de anomalías cromosómicas. Dichas pruebas ya incluso pueden también ser gestionadas en el país.

Es importante destacar que un resultado positivo de estas pruebas no implica que el feto tenga algún tipo de anomalía, sino que sirve como un indicador para discutir la posibilidad de realizar otras pruebas para descartarla.

Estas pruebas en el primer trimestre no deben confundirse con el Screening que se realiza en el segundo trimestre (también conocido como Quad-Screen o Triple-Screen).Estos métodos de Screening son más precisos y son realizados entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
Cómo se realiza un Screnning del primer trimestre

Las pruebas involucran:

1. Una muestra de sangre de la madre, lo que toma unos 5 o 10 minutos. Esta muestra es enviada a laboratorio para las pruebas.

2. Un ultrasonido al feto, lo que requiere unos 20 a 40 minutos.

Los resultados pueden tomar aproximadamente 1 semana.

Riesgos o efectos secundarios para la madre o el bebé

Excepto por la incomodidad de la toma de la muestra de sangre no se conoce ningún riesgo o efecto secundario asociado a las pruebas. Si es bueno aclarar que existe un 5% de faltos positivos, esto es, resultados positivos para una anormalidad donde no existe la misma. Los padres deben estar conscientes de que pueden recibir un resultado positivo y encontrar luego, en pruebas subsecuentes, que el bebé es perfectamente normal.

¿Cuál es la necesidad de realizar pruebas adicionales?

El Screening del primer trimestre son exámenes que se presumen de rutina, no invasivos y que no implican ningún riesgo conocido a la madre o al bebé. Los resultados del Screening pueden advertir de la necesidad de pruebas adicionales. El realizar dichas pruebas les permite a los pacientes confirmar el diagnóstico y proveer ciertas oportunidades:

• Identificación de posibles intervenciones disponibles (por ej. cirugía fetal para espina bífida).

• Iniciar la planificación para recibir un niño con necesidades especiales.

• Iniciar la preparación para posibles cambios de estilo de vida necesarios.

• Identificar grupos de apoyo y recursos.

Algunas personas o parejas podrían elegir no realizar pruebas adicionales; entre algunas otras razones se encuentran:

• Están conformes con los resultados sin importar el desenlace.

• Por razones personas, morales o religiosas.

• No desean realizar ninguna prueba que implique algún riesgo al bebé o la madre.

El Screening del primer trimestre ofrece muchas ventajas sobre el Screening en el segundo trimestre. Cuando los resultados de las pruebas son negativos, pueden ayudar a reducir la ansiedad materna. Si los resultados son positivos, permite a las mujeres realizar otras pruebas para detectar problemas específicos y prepararse y hacer frente a los mismos.

Autor:

Dra. Eva C. Fernández  Ginecólogo-Obstetra  Centro de Obstetricia y Ginecología.  http://DraEvaFernandez.MedikaMag.com

Créditos: http://cme.medscape.com/; http://umep.blogspot.com; http://www.americanpregnancy.org